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基因测序产生背景

发布时间:2021-08-06

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  史蒂夫·乔布斯曾接受过全基因测序

  基因测序,本是一种实验室研究技术手段,因“名人效应”应用于体检、产前诊断等领域,价格不菲。基因测序广为人知的,是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时,也曾接受过全基因测序。

  基因测序挽救两兄妹

  1996年,一对双胞胎出生了,男孩叫诺亚,女孩叫艾丽西斯。然而,他们的行为举止与别的孩子有所不同。从回到家的那天起,这对双胞胎就开始腹痛,并且要呕吐好几次。

  在孩子们两岁的时候,他们被确诊为脑瘫。在精心的治疗和护理之下,这对双胞胎的病情似乎得到了控制。然而,5岁半的时候,双胞胎的病情又开始恶化。女孩艾丽西斯的眼珠开始上翻,手也无法正常下垂;男孩诺亚则是24小时地不断呕吐。他们甚至无法像正常人一样走路、说话。

  此后,双胞胎的病情又几次反复,一直没有找到能治疗他们的方法。

  2003年,机缘巧合,这对双胞胎和他们的哥哥以及父母进行了一次基因测序。经过对比分析,终发现双胞胎致病的罪魁祸首是体内一种还原酶发生了基因突变。它破坏了产生多巴胺以及其他两种神经递质的细胞途径。

  找到病因后,医生立刻做出了治疗方案。一个月后,这对双胞胎。让这对双胞胎重获健康的,便是来自于生命技术公司的基因测序技术。

  与个体婴儿原始基因对比,锁定病变基因

  基因测序虽然并不是个陌生的名词,但是大家并没有将它与自己的生活联系到一起。实际上,便捷的基因测序对生活品质的提升大有裨益。

  现阶段对于同一种的基因筛查,主要为已知的相关的公共突变基因筛查,而对于绝大多数人不是公共位点的突变基因,要通过基因检测查找出个体特异性基因突变的位点就非常困难。

  对于寻找个体特异性的基因突变位点来说,将发病后的基因与个体婴儿原始的正常基因样本对比,是简便,也是快捷的找寻方法,对于个体一生来说,只有婴儿基因是未受到外界环境影响的,因此,在婴儿出生时进行婴儿基因保存,在发生时能利用基因测序技术,对比查找基因突变位点,帮助医生锁定病变基因。

  本·拉登身份靠基因技术确认

  “除了人类的基因测序,测序仪还有很应用。”戴尔·帕特森说,比如医疗研究、法医鉴定、农作物研究、动物健康、食品等多个领域,都可以是测序仪大展拳脚的舞台。

  在抓捕本·拉登时,测序仪就帮上了大忙。海军特种部队在巴基斯坦首都击毙了拉登。除了震惊之外,很多民众好奇美军是如何确定拉登的身份的。利用生命技术公司提供的基因测序技术,美军和情报局首先提取了拉登的DNA,然后再将DNA与来自拉登家人的DNA参照样本对比,确定了拉登的身份。